فحوصات وراثية جديدة للمواليد الجدد

في تجربة تعتبر الأول من نوعها ستقوم وزارة الصحة في بريطانيا، بإضافة 5 فحوصات وراثية إلزامية جديدة للمواليد الجدد.ويتم فحص 700,000 مولود جديد كل سنة للتأكد من أنهم لا يعانون من خمسة حالات صحية نادرة ومنهكة مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي.وستقوم الممرضات في المستشفيات بأخذ عينة دم من كعب المواليد الجدد، ثم ترسل إلى المختبر. بعد ذلك يحول الأطفال المرضى الى أطباء اختصاصيين ويتلقون علاجاً مناسبا مما يقلل من فرصة اكتشاف المرض لاحقا.تستغرق الدراسة سنة واحدة وستشمل مدن بريطانية كبرى مثل لندن ومانجستر وبرمنغهام وليدز وشافيلد، وهذا يعني بأن 430,000 طفل رضيع سيتم الكشف عنهم لخمسة أمراض وراثية بالإضافة الى الإختبارات العادية للمواليد الجدد.
أما هذه الاضطرابات النادرة فهي – مرض بول عصير القيقب (maple syrup urine disease)، مرض هوموسيستين يوريا (Homocystinuria)، glutaric acidaemia type، isovaleric acidaemia، long chain fatty acidaemia، والتي تصيب 7 أطفال رضع في المملكة المتحدة سنويا.
ورحبت،المسؤولة الطبية الرئيسية في بريطانيا بالدراسة، وقالت “هذا خطوة رائعة للأمام لبرنامج فحص المولود الجديد ويظهر تقدم مؤسسة الصحة العامة”.
هذه التجربة ستساعد على تحديد الأطفال الرضع المصابين بالحالات الخطرة، وتعطيهم فرصة الحياة بصحة جيدة.
وقالت الدكتورة مدير برامج لجنة الفحص الوطنية البريطانية: “هذه التجربة ستساعد على جمع الأدلة وبالتالي سنتمكن من فهم ما إذا كان تقديم هذه الفحوص سيساعد في المنفعة العامة